LEJEUNE: A GENÉTICA COMO ARTE DE CURAR


(23/1/1997)

Evaristo Eduardo de Miranda

Muitas pessoas conhecem o nome do Dr. Lejeune, o pesquisador que identificou a origem da chamada síndrome de Down. Mas pouco se sabe sobre sua vida, suas pesquisas e sua personalidade. Isso é lamentável sobretudo quando sabemos que foi uma pessoa extraordinária e um exemplo de servidor fiel. Este pequeno artigo reúne algumas informações sobre sua vida e seu exemplo.

O professor Jérôme Lejeune nasceu em 1926 na cidade de Montrouge (França) e cresceu no seio de uma família muito unida, o que lhe permitiu de desenvolver suas aptidões físicas, intelectuais e espirituais. Muito reconhecedor disto, ele manifestou uma constante veneração por seus pais que permitiram a cada filho realizar seus talentos em toda liberdade. “Minha família foi a maior recompensa recebida em minha vida”, dizia Lejeune.

Durante seus estudos seu pai sempre o orientou não no sentido de armazenar conhecimentos enciclopédicos, mas a desenvolver suas capacidades intelectuais pelo exercício das mesmas. Nessa perspectiva sua formação humanística foi muito grande. Ele se consagrou particularmente aos estudos de latim, grego, religião, filosofia, literatura, matemática e geometria. Concluiu seus estudos secundários em 1946. Sua adolescência será marcada pela guerra. Como a de todos de sua geração.

O Dr. Lejeune começou seus estudos de medicina desejando ser um médico de zona rural e isso determina durante muito tempo suas escolhas de estágios de formação. Rapidamente ele se interessa pelo enigma do mongolismo e manifesta sua vontade de trabalhar sobre os mecanismos e a caracterização dessa doença, cujos segredos ele deseja penetrar, como explicou em 1951 para um colega médico que cumpria o serviço militar com ele, o Dr. Lucien Israel do Pelotão de Oficiais da Reserva para os Serviços de Saúde. Ao aprofundar seus estudos de genética, o Dr. Lejeune seguirá o objetivo de toda sua carreira: aliviar o sofrimento, tratando, e curando na medida do possível, fiel ao juramento de Hipócrates.

Em 1952 ele decide se dedicar a pesquisa científica e começa como estagiário no Centro Nacional de Pesquisas Científicas da França. Progressivamente ele vai galgar todos os cargos até o de diretor de pesquisas.

Em 1953 ele descreve as anomalias palmares nos portadores da síndrome de Down. Essas pesquisas vão levá-lo a descrever a primeira doença genética conhecida.

Em 1958, como conta sua esposa, ao levar a família de férias para a Dinamarca, ele não parava de comentar: – Eu fiz uma descoberta! Ë na Dinamarca que ele fará revelar as fotos de cromossomos obtidas na França e as publicará num jornal local em agosto de 1958!! Em setembro é na Universidade de S. Gill de Montreal que ele expõe sua hipótese do determinismo cromossômico da síndrome de Down. Em dezembro, ao estudar os cromossomos de três meninos “mongolóides”, ele confirma sua hipótese. Ainda em 1958, ele ensina genética humana, como professor convidado da Universidade de Stanford nos Estados Unidos.

Em janeiro de 1959, ele publica seus resultados na Academia de Ciências, junto com dois colegas Marthe Gauthier e Raymond Turpin. Pela primeira vez no mundo está estabelecido um vínculo entre um estado de deficiência mental e uma aberração cromossômica.

Em 1960, todos os resultados desses trabalhos de pesquisa serão o objeto de seu doutorado (Doctorat ès Sciences).

Em 1961, aparece um famoso artigo, no The Lancet, assinado por 19 pesquisadores. Eles propõem a substituição do termo mongolismo por trissomia 21. Uma reação dos autores anglo-saxões insistirá na denominação síndrome de Down, em homenagem a aquele que assimilou em 1866, a distrofia congenital a uma tara racial! Lejeune não busca associar seu nome a descoberta e mantém o termo trissomia 21, para colocar em evidência que a doença é causada por um acidente genético no qual o pais não têm nenhuma responsabilidade.

Ele deverá esperar 1964 para que sua descoberta da trissomia 21 lhe abra as portas da Faculdade de Medicina de Paris, beneficiando-se do Código de Napoleão (algo muito francês!) que abre a possibilidade da carreira universitária para quem faz avançar os conhecimentos de forma notável. Ele será professor de genética humana na Faculdade de Medicina Necker e dirigirá pesquisa em citogenética e patologia cromossômica humana. Ele ajudará na formação de centenas de pesquisadores, mais de 200 estrangeiros de mais de 30 países.

Em 1963, ele demonstra diante da Academia de Ciências que a falta de um determinado segmento do genoma (monossomia) poderia determinar uma doença clinicamente identificável. Nisso, ele é reconhecido como um dos fundadores da citogenética humana.

As pesquisas do professor Lejeune não se limitaram a trissomia 21. Ele descobre em 1964 que uma enfermidade conhecida como “grito do gato” resulta da falta de um segmento no cromossomo 5.

Em 1966, ele identifica a síndrome do cromossomo 18 q- e descobre o fenótipo Dr, síndrome de malformação ligada ao cromossomo 13. O Dr. Lejeune e sua equipe também identificaram diversas formas de outras trissomias (a do 9 em 1970 e a do 8 em 1971).

A comparação sistemática das conseqüências respectivas dos excessos (trissomias) ou faltas (monossomias) de um segmento de genoma o levarão a propor a noção de tipo e contratipo e a emitir a hipótese de que um cromossomo sobrenumerário deveria levar a excessos das enzimas que ele controla e vice versa. Em 1974 essa hipótese é verificada quando ele constata um excesso de atividade da superóxida-dismutase nos portadores da trissomia 21. O Dr. Lejeune explorou uma série de correlações entre déficit de inteligência e atividade enzimática. Suas pesquisas abrem várias pistas terapêuticas, como a regularização do metabolismo dos monocarbonos etc. Esses resultados inspiram uma serie de terapias, no campo das multivitaminas e da medicina ortomolecular, existentes atualmente. Mas suas pesquisas desenvolveram-se também sobre o câncer, já que a leucemia aguda atinge vinte vezes mais as crianças portadoras da trissomia 21. Varias relações inéditas entre as células constitucionais e as neoplásicas foram identificadas pelo Dr. Lejeune e no seu leito de hospital ele ainda discutia com seus colegas alguns eixos de pesquisa sobre os mecanismos de aparecimento das células neoplásicas e sobre determinados mecanismos que ligam a vulnerabilidade ao câncer e o funcionamento do sistema nervoso.

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